БАЛАЛАРДАҒЫ ЖҰЛЫН БҰЛШЫҚЕТ АТРОФИЯСЫНЫҢ ҚАЗІРГІ МЕДИЦИНАЛЫҚ ЖӘНЕ ӘЛЕУМЕТТІК МӘСЕЛЕЛЕРІ. ӘДЕБИ ШОЛУ
Кіріспе: Жүйке бұлшықет аурулары – генетикалық гетерогенділікпен сипатталатын тұқым қуалайтын жүйке жүйесі ауруларының ең көп таралған топтарының бірі. Жүйке-бұлшықет аурулары аясында жетекші орындардың бірі жұлын бұлшықет атрофиясына жатады. Жұлын бұлшықет атрофиясы (SMA) - 11 000 жаңа туған нәрестеге 1 жиілікте кездесетін моторлы нейрондардың аутосомды-рецессивті ауруы. SMA-балалар өлімінің ең көп таралған тұқым қуалайтын себебі. Соңғы онжылдықтарда қарқынды күш-жігер аурудың молекулалық механизмдерін анықтауға және ауруды өзгертетін жаңа терапия әдістерін жасауға мүмкіндік берді.
Зерттеудің мақсаты. Қазіргі әдебиеттерге сәйкес жұлынның бұлшықет атрофиясындағы медициналық және әлеуметтік мәселелерді талдау.
Іздеу стратегиясы. Әдебиеттерді іздеу Web of Science Core Collection, Scopus, PubMed, Google Scholar электрондық базаларында соңғы 10 жылда: 2013 жылдан 2023 жылға дейін жүзеге асырылды. Қосу критерийлері жүйелі шолулар, түпнұсқа мақалалар болды. Алып тастау критерийлері сапасыз әдіснамалық мақалалар, қайталану жағдайлары, мақалалардағы деректердің болмауы немесе толық болмауы, клиникалық жағдайлар туралы есептер, хаттар, редакциялық мақалалар және сарапшылардың пікірлері болды. 287 мақала табылды, олардың 51 талдау үшін таңдалды.
Нәтижелер. Аурудың әлеуметтік аспектілері мамандандырылған күтімді қамтамасыз ету, отбасыларды қолдау және SMA бар балаларды білім беру мекемелеріне біріктіру қажеттілігін қамтиды. Зерттеулердің көпшілігі медициналық көмекті ғана емес, сонымен қатар әлеуметтік бейімделуді, білім беруді қолдауды және кеңес беруді қамтуы керек кешенді оңалту және психоәлеуметтік қолдау бағдарламаларын құру қажеттілігін көрсетеді. SMA бар балаларды емдеуге және күтуге арналған қаржылық шығындар отбасылар мен денсаулық сақтау жүйелері үшін айтарлықтай ауыртпалық болып табылады. Нусинерсен, золгенсма және рисдиплам сияқты қымбат дәрі-дәрмектердің болуын қамтамасыз ету ұлттық денсаулық сақтау жүйелері үшін басты міндеттердің бірі болып қала береді. Бұл тұрғыда мемлекеттік қолдау және сақтандыру бағдарламалары ерекше маңызға ие.
Қорытынды. Осылайша, балалардағы жұлын бұлшықет атрофиясымен байланысты медициналық және әлеуметтік мәселелерді шешу кешенді тәсіл мен пәнаралық ынтымақтастықты қажет етеді. Дәрігерлердің, әлеуметтік қызметкерлердің, педагогтардың, мемлекеттік органдар мен үкіметтік емес ұйымдардың үйлестірілген күш-жігері ғана СМА бар балалар мен олардың отбасыларына лайықты өмір сапасы мен болашақтың болашағын қамтамасыз ете алады. СМА саласындағы ғылыми зерттеулерді жалғастыру, инновациялық емдеу әдістерін дамыту және осы мақсаттарға жету үшін әлеуметтік қолдау жүйелерін жақсарту қажет.
Түйінді сөздер: жұлынның бұлшықет атрофиясы, тұқым қуалайтын аурулар, орфанды аурулар.
Көрген адамдардың саны: 364
Библиографиялық сілтемелер
Курмашева А.Т., Хисметова З.А., Искакова Н.С., Серикова-Есенгельдина Д.С., Рахметова В.С., Ахметова К.М. Балалардағы тұқым қуалайтын аурулардың, соның ішінде жұлын бұлшықет атрофиясының қазіргі медициналық-әлеуметтік мәселелері. Әдеби шолу // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2024. Т.26 (3). Б. 186-193. doi 10.34689/SH.2024.26.3.021Ұқсас жариялымдар:
COMPARATIVE EVALUATION OF BLOOD COLLECTION TUBES AND EXTRACTION METHODS FOR CIRCULATING TUMOR DNA
INFLUENCE OF SEX HORMONE-BINDING GLOBULIN (SHBG) ON THE LEVEL OF FREE TESTOSTERONE FRACTION IN OLDER OVERWEIGHT MEN
ASSESSMENT OF THE PROBABILITY OF DEVELOPING CARDIORENAL SYNDROME TYPE 2 DEPENDING ON POTENTIAL BIOMARKERS IN PEDIATRIC PATIENTS
MORPHO-GENETIC VARIABILITY IN MYOCARDIAL TISSUE AFTER SEPTAL MYECTOMY IN PATIENTS WITH OBSTRUCTIVE HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY: A FOUR-CASE SERIES STUDY
CLINICAL EFFICACY OF SELECTIVE PLASMA FILTRATION (EVACLIO) IN CARDIOVASCULAR COMPLICATIONS: A CASE SERIES FROM THE HEART CENTER KAZAKHSTAN