ҚАТЕРЛІК ДӘРЕЖЕСІ ЖОҒАРЫ ҚАЛҚАНША БЕЗІНІҢ ПАПИЛЛЯРЛЫ ҚАТЕРЛІ ІСІГІ КЕЗІНДЕГІ BRAF ГЕНІ ЖӘНЕ TERT ПРОМОТОРІНІҢ ҚОСАРЛЫ МУТАЦИЯСЫ: ЖАС ПАЦИЕНТТІҢ КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙЫ
Кіріспе: біз гистологиялық белгілері бойынша қатерлік дәрежесі жоғары BRAF гені және TERT промоторінің қосарлы мутациясы бар 39 жастағы әйел адам қалқанша безінің папиллярлы қатерлі ісігінің жағдайын сипаттадық (ҚБПҚІ).
Клиникалық жағдай: цитологиялық анализ арқылы науқаста ҚБПҚІ анықталды және лимфа түйіндерінің диссекциясымен толық тиреоидэктомия жүргізілді. Қойылған диагноз: ҚБПҚІ pT2N1bM0, I кезең. Радиоактивті йодпен абляциялық ем жүргізілді. Компьютерлік томография кезінде метастаздар анықталмады. Он үш айдан кейін тиреоглобулин деңгейі 75,8 нг/мл дейін жоғарылап, позитронды-эмиссионды томография (ПЭТ-КТ) өкпедегі және сүйектердегі көптеген метастаздарды көрсетті. Келесіде, үрдістің пролонгациясы жүріп, алшақтағы метастаздар анықталғаннан кейін науқас қайтыс болды.
Молекулалық анализ BRAFV600E және TERTC228T қосарлы мутациясын анықтады. Ki-67 пролиферациялық индексі 28% болды. BRAF геніндегі мутация қосымша TERT гені промоторінің мутациясын тудырып, ол өз кезегінде пролиферациялық индексінің (Ki-67) жоғары реттелуімен қатар жүріп, ісіктің дамуын және метастаздануды шақыратын генетикалық өзгерістердің іске қосылу механизмін көрсетті.
Қорытынды: біз ҚБПҚІ бар жас науқастардың жағдайында жоғары дәрежелі қатерлігі бар гистологиялық компоненттерге назар аудару және Ki-67 пролиферациялық индекс анализін жүргізу маңызды деп ойлаймыз. Жоғарыдағы компоненттер анықталатын болса, кезекті BRAF гені және TERT промоторі мутацияларының генетикалық анализі болжам жасап, ем тактикасын анықтауға жәрдемдеседі.
Көрген адамдардың саны: 305
Мақалалар санаты:
Клиникалық жағдай
Библиографиялық сілтемелер
Мусульманова М., Таргынова А., Мусажанова Ж., Кайдарова С., Шалгимбаева Г., Муканова А., Елеубаева Ж., Пак Л., Болсынбекова С., Серикбайулы Д., Рахманкулова А., Жалимбетова Ж., Умирова Р., Ахаева Т., Курохама Х., Накашима М. Қатерлік дәрежесі жоғары қалқанша безінің папиллярлы қатерлі ісігі кезіндегі BRAF гені және TERT промоторінің қосарлы мутациясы: жас пациенттің клиникалық жағдайы // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2023. 3 (Т.25). Б. 269-274. doi 10.34689/SH.2023.25.3.034Ұқсас жариялымдар:
IMPROVED RECOGNITION OF ADULT-ONSET COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY FOLLOWING A TARGETED EDUCATIONAL WORKSHOP: A CASE SERIES FROM KAZAKHSTAN
NEW TECHNIQUE OF ANTERIOR MITRAL LEAFLET PLICATION FOR CORRECTION OF SAM SYNDROME IN OBSTRUCTIVE HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY. CLINICAL CASE
COMBINATION OF ATYPICAL HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME AND IGA NEPHROPATHY : A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW
CORONARY ARTERY STENTING UNDER ECMO SUPPORT: A CASE SERIES DESCRIPTION
CLINICAL CASE OF INTUSSUSCEPTION AGAINST A BACKGROUND OF INTESTINAL INFECTION IN A CHILD. CLINICAL CASE