МУКОВИСЦИДОЗ У ДЕТЕЙ. ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ.
Муковисцидоз - тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией трансмембранного регулятора муковисцидоза (MVTR), расположенного на 7 хромосоме, в результате чего поражаются экзокринные железы и повышается вязкость секрета. Это часто приводит к поражению легких, поджелудочной железы и кишечника, реже печени и почек. Из пяти тысяч орфанных заболеваний, описанных к настоящему времени, муковисцидоз (МВ) является наиболее распространенным. Частота заболеваемости в мире колеблется от 1:2000 до 1:100 000. Ежегодно во всем мире рождается более 45 000 детей с муковисцидозом.
Согласно проведенному исследованию, несмотря на значительные успехи в диагностике и лечении муковисцидоза, при развитии клинической картины заболевания на первом году жизни, своевременно диагноз выставлен только у 18% детей до 1 года. Одним из критериев степени тяжести МВ и неблагоприятного его исхода было присоединение легочных и биллиарных осложнений. У обследованных больных были диагностированы ателектаз легкого, бронхоэктазы, эмфизема, диффузный пневмосклероз. В данной статье представлено описание клинического случая пациента с муковисцидозом, осложненное циррозом печени, портальной гипертензией.
Данные, приведенные в статье, будут полезны неонатологам, педиатрам, гастроэнтерологам и врачам общей практики.
Ключевые слова: муковисцидоз, наследственное заболевание, трансмембрано-регулирующий белок, цирроз печени, мекониальный илеус
Жансая У. Кабдоллина1, Бакыткуль Ж. Токтабаева1,
Валентина Т. Долинная1, Гульнур Ж. Сағындыкова2
1 Кафедра пропедевтики детских болезней, НАО «Медицинский Университет Семей», г. Семей, Республика Казахстан;
2 Студент 3225 группа, НАО «Медицинский Университет Семей», г. Семей, Республика Казахстан.
1. Баранов А.А., Намазова Л.С., Баранова, Симонова О.И., Каширская Н.Ю., и др. Современные представления о диагностике и лечении детей с муковисцидозом // Педиатрическая фармокология. 2015, Т.12 (5). С. 589-604
2. Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Толстова В.Д. Рання диагностика и адекватное лечение детей, больных муковисцидозом // Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2008. №5, С.13-18
3. Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Национальный консенсус. «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Москва, 2016. 112с.
4. Кондратьева Е.И., Шерман В.Д. и др. Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016.№ 6, С.77-81
5. Нукушева С.Г., Святова Г.С., Иманкулова К.Д., Шарипова М.Н. Муковисцидоз в Казахстане // Клини-ческая медицина Казахстана. 2013, №2 (28), С.92-98
6. Пономарева Т.А. Региональные особенности муковисцидоза и элементного статуса у детей Ставропольского края. диссерт.канд.мед.наук. Ставрополь, 2018. 140с.
7. Хачиян М.М. Клинико-генетическая характеристика детей и подростков с муковисцидозом в краснодарском крае и оценка роли стафилокковой инфекции при муковисцидозе. диссерт.канд.мед.наук. Пермь. 2021. 140с.
References:
1. Baranov A.A., Namazova L.S., Baranova, Simonova O.I., Kashirskaya N.Yu. i dr. Sovremennye predstavleniya o diagnostike i lechenii detei s mukovistsidozom [Modern ideas about the diagnosis and treatment of children with cystic fibrosis]. Pediatricheskaya farmokologiya [Pediatric pharmacology]. 2015, T.12 (5). pp. 589-604 [in Russian]
2. Kashirskaya N.Yu., Kapranov N.I., Tolstova V.D. Rannya diagnostika i adekvatnoe lechenie detei, bol'nykh mukovistsidozom [Early diagnosis and adequate treatment of children with cystic fibrosis]. Problemy standartizatsii v zdravookhranenii [Problems of standardization in health care]. 2008. №5, pp.13-18 [in Russian]
3. Kondrat'eva E.I., Kashirskaya N.Yu., Kapranov N.I. Natsional'nyi konsensus. «Mukovistsidoz: opredelenie, diagnosticheskie kriterii, terapiya» [National consensus. "Cystic fibrosis: definition, diagnostic criteria, therapy"]. Moskva, 2016. 112р. [in Russian]
4. Kondrat'eva E.I., Sherman V.D. i dr. Kliniko-geneticheskaya kharakteristika i iskhody mekonievogo ileusa pri mukovistsidoze [Clinical and genetic characteristics and outcomes of meconium ileus in cystic fibrosis]. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii [Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics]. 2016. №6, pp. 77-81 [in Russian]
5. Nukusheva S.G., Svyatova G.S., Imankulova K.D., Sharipova M.N. Mukovistsidoz v Kazakhstane [Cystic fibrosis in Kazakhstan]. Klinicheskaya meditsina Kazakhstana [Clinical Medicine of Kazakhstan]. 2013, №2 (28). pp. 92-98 [in Russian]
6. Ponomareva T.A. Regional'nye osobennosti mukovistsidoza i elementnogo statusa u detei Stavropol'skogo kraya. Dissert. kand. med. nauk [Regional features of cystic fibrosis and elemental status in children of the Stavropol Territory. Cand dissert.]. Stavropol', 2018. 140p. [in Russian]
7. Khachiyan M.M. Kliniko-geneticheskaya kharakteristika detei i podrostkov s mukovistsidozom v Krasnodarskom krae i otsenka roli stafilokkovoi infektsii pri mukovistsidoze. Dissert. kand. med. nauk [Clinical and genetic characteristics of children and adolescents with cystic fibrosis in the Krasnodar Territory and assessment of the role of staphylococcal infection in cystic fibrosis. Cand dissert.]. Perm'. 2021. 140p. [in Russian]
Количество просмотров: 1478
Категория статей:
Клинический случай
Библиографическая ссылка
Кабдоллина Ж..У., Токтабаева Б.Ж., Долинная В.Т., Сағындыкова Г.Ж. Муковисцидоз у детей. Основные клинические аспекты // Наука и Здравоохранение. 2022. 3(Т.24). С. 231-237. doi 10.34689/SH.2022.24.3.027 Kabdollina Zh.U., Toktabayeva B.Zh., Dolinnaya V.T., Sagyndykova G.Zh. Cystic fibrosis in children. Main clinical aspects // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2022, (Vol.24) 3, pp. 231-237. doi 10.34689/SH.2022.24.3.027 Кабдоллина Ж..У., Токтабаева Б.Ж., Долинная В.Т., Сағындыкова Г.Ж. Балалардағы муковисцидоз. Негізгі клиникалық аспектілері // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2022. 3 (Т.24). Б. 231-237. doi 10.34689/SH.2022.24.3.027Похожие публикации:
IMPROVED RECOGNITION OF ADULT-ONSET COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY FOLLOWING A TARGETED EDUCATIONAL WORKSHOP: A CASE SERIES FROM KAZAKHSTAN
NEW TECHNIQUE OF ANTERIOR MITRAL LEAFLET PLICATION FOR CORRECTION OF SAM SYNDROME IN OBSTRUCTIVE HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY. CLINICAL CASE
COMBINATION OF ATYPICAL HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME AND IGA NEPHROPATHY : A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW
CORONARY ARTERY STENTING UNDER ECMO SUPPORT: A CASE SERIES DESCRIPTION
CLINICAL CASE OF INTUSSUSCEPTION AGAINST A BACKGROUND OF INTESTINAL INFECTION IN A CHILD. CLINICAL CASE