КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: НЕКЕТОТИЧЕСКАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ У НОВОРОЖДЕННОГО
Некетотическая гиперглицинемия – это редкое наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем глицина в крови. Глицин является аминокислотой, участвующей во многих биологических процессах, и его неконтролируемое увеличение может вызвать серьезные проблемы для организма. Нами представлен уникальный клинический случай некетотической гиперглицинемии у новорожденного, возрастом всего 25 дней, в «Научном центре педиатрии и детской хирургии» города Алматы. Рассматривается сложность диагностики и лечения данного редкого наследственного заболевания, в связи с не купирующимиеся судорогами. Ранняя диагностика и лечение могут улучшить прогноз для пациентов с некетотической гиперглицинемией.
Ключевые слова: некетотическая гиперглицинемия, глициновая энцефалопатия, метаболическое нарушение, генетическое заболевание.
Количество просмотров: 1376
Категория статей:
Клинический случай
Библиографическая ссылка
Құрбанбеков Н.Ә., Кусманова Н.Ж., Сембиева Ж.М., Алимханова Г.Н., Сулейменов М.Б. Клинический случай: некетотическая гиперглицинемия у новорожденного // Наука и Здравоохранение. 2024. Т.26. (3). С. 222-228. doi 10.34689/SH.2024.26.3.026Похожие публикации:
IMPROVED RECOGNITION OF ADULT-ONSET COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY FOLLOWING A TARGETED EDUCATIONAL WORKSHOP: A CASE SERIES FROM KAZAKHSTAN
NEW TECHNIQUE OF ANTERIOR MITRAL LEAFLET PLICATION FOR CORRECTION OF SAM SYNDROME IN OBSTRUCTIVE HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY. CLINICAL CASE
COMBINATION OF ATYPICAL HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME AND IGA NEPHROPATHY : A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW
CORONARY ARTERY STENTING UNDER ECMO SUPPORT: A CASE SERIES DESCRIPTION
CLINICAL CASE OF INTUSSUSCEPTION AGAINST A BACKGROUND OF INTESTINAL INFECTION IN A CHILD. CLINICAL CASE